Marcela Fuknová

Štatistika je nemilosrdná. Na Slovensku žije asi 300-tisíc ľudí, ktorí trpia zriedkavými ochoreniami. Mnohí z&nbsp;nich svoju diagnózu vôbec nepoznajú, u&nbsp;iných trvá veľmi dlho, kým lekári prídu na to, čo im je. Až štvrtina z nich čaká na diagnózu až 30 rokov!

Zriedkavých chorôb je pomerne veľa, ich počet sa odhaduje na šesť- až osemtisíc. Bohužiaľ, až na 95&nbsp;percent z&nbsp;nich neexistuje žiadna liečba. Väčšina týchto ochorení je genetická a&nbsp;ich prognóza nie je dobrá. Až polovica týchto ochorení postihuje práve deti, prejavujú sa teda už v&nbsp;detskom veku. Až 35&nbsp;percent detí trpiacich zriedkavými ochoreniami sa nedožije prvých narodenín.

Zriedkavé choroby sú chronické, závažné, život ohrozujúce, postupujúce, ktoré postihujú nie viac ako päť z&nbsp;10-tisíc obyvateľov. A&nbsp;hoci sú ojedinelé, trpí nimi viac ako 350 miliónov ľudí vo svete. Každý týždeň sa v&nbsp;odbornej literatúre opíše až päť nových zriedkavých chorôb! Prečo je také náročné tieto ochorenia diagnostikovať? Viacerými príznakmi sa totiž podobajú na choroby s&nbsp;častým výskytom.

Zaužívaná liečba však nepomáha, naopak, pridávajú sa ďalšie symptómy a&nbsp;stav sa zhoršuje. Prejavujú sa v&nbsp;detskom veku, ale aj u&nbsp;dospelých a&nbsp;sú veľmi rôznorodé. Majú najrôznejšie prejavy a&nbsp;príznaky. Sú to napríklad neurologické prejavy, hematologické, reumatologické, kardiologické a&nbsp;mnohé iné.

Medzi ostatné zriedkavé choroby patria napríklad zriedkavé druhy nádorov, metabolické poruchy, autoimunitné choroby a&nbsp;infekčné choroby. Vyžadujú si individuálny prístup a&nbsp;ustavičný výskum, aby ľudia so zriedkavými chorobami predčasne neumierali a&nbsp;mali lepšiu kvalitu života. Najväčšou prekážkou v&nbsp;prevencii, diagnostike a&nbsp;liečbe zriedkavých chorôb je práve nedostatok odborných informácií. A&nbsp;tie môže priniesť iba výskum, ktorý zároveň znamená nádej pre milióny ľudí so zriedkavou chorobou.

<strong>Článok pokračuje na ďalšej strane.</strong>

Vzhľadom na ojedinelosť týchto chorôb sa s&nbsp;nimi niektorí lekári za celú prax ani nestretnú a&nbsp;majú o&nbsp;nich len veľmi málo informácií. Preto sa stáva, že pacienti prejdú bezvýsledne množstvom ambulancií. Ak sa na ochorenie aj príde (väčšinou zhodou náhod), mnohé z&nbsp;nich sa liečiť nedajú, dajú sa iba zmierniť príznaky.

Samozrejme, zriedkavé ochorenie dieťaťa, iného člena rodiny či seba samého znamená veľkú psychickú záťaž. Chorí sa niekoľko rokov cítia ustavične zle, ale pritom oni ani ich príbuzní nevedia, čo im vlastne je. Pacient navštevuje množstvo lekárov špecialistov, no odchádza od nich bez výsledku.

Tápe, pociťuje strach a&nbsp;bezmocnosť z&nbsp;vlastného stavu a&nbsp;pritom čelí aj nedôverčivým pohľadom a&nbsp;pochybnostiam okolia. Mnohí ľudia so zriedkavými chorobami si liečia depresiu či úzkosť u&nbsp;psychiatra, iných k&nbsp;psychiatrovi posielajú, pretože ich v&nbsp;dôsledku ochorenia považujú za neurotikov či hypochondrov. Podobne veľkým problémom pre týchto ľudí je sociálna záťaž ochorenia.

Bez diagnózy totiž takmer nikdy nemajú nárok na zdravotné pomôcky či sociálne dávky pri dlhodobej práceneschopnosti. Zriedkavá choroba teda veľmi intenzívne zasiahne do života človeka a&nbsp;od základov ho zmení. Už samotné zdravotné ťažkosti a&nbsp;prípadné prispôsobenie liečbe nedovoľujú pacientovi viesť život, na ktorý bol zvyknutý.

Choroba môže ovplyvniť jeho vzdelávanie alebo výkon práce, musí obmedziť záľuby alebo sa ich úplne vzdať. Mať zriedkavú chorobu predstavuje aj istú „nálepku“, pre ktorú sú títo ľudia izolovaní od ostatných. A&nbsp;pre mnohých je diagnóza stále v&nbsp;nedohľadne.

<h3>Pľúcna artériová hypertenzia</h3>
<p>&nbsp;</p>
<p>Pľúcna artériová hypertenzia (PAH) je chronické ochorenie pľúcnych artérií, ktoré sa časom zužujú, čím v&nbsp;nich vzniká vysoký krvný tlak. Príznaky môžu byť rôzne, napríklad dýchavičnosť, únava či závrat. Pri vykonávaní bežných aktivít musí srdce pracovať intenzívnejšie, preto sa pravá časť srdca zväčšuje a&nbsp;stráca schopnosť efektívne pumpovať krv, môže dôjsť k&nbsp;jeho zlyhaniu. Na toto ochorenie v&nbsp;súčasnosti existuje moderná účinná liečba.</p>
<h3>&nbsp;</h3>
<h3>Polycytémia vera</h3>
<p>&nbsp;</p>
<p>Polycytémia vera (pravá polycytémia) je ojedinelé ochorenie krvotvorných buniek v&nbsp;kostnej dreni, ktoré má v&nbsp;prvom rade za následok chronické zvýšenie červených krviniek (erytrocytov), čím sa znižuje tekutosť krvi. Možnými následkami sú poruchy krvného obehu ako trombóza a&nbsp;embólia.</p>
<h3>&nbsp;</h3>
<h3>Huntingtonova choroba</h3>
<p>&nbsp;</p>
<p>Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupujúcu degeneráciu mozgových buniek. Tá vedie k&nbsp;výraznému úbytku pohybových zručností a&nbsp;poznávacích schopností, ako aj k&nbsp;poruchám správania. Ide o&nbsp;ojedinelé ochorenie, ktoré postihuje sedem až desať ľudí na 100-tisíc obyvateľov. Liečba sa zameriava len na liečenie príznakov ochorenia. Chybný gén spôsobuje pomalé progresívne odumieranie nervových buniek v&nbsp;mozgu. Ak má jeden z&nbsp;rodičov abnormálny gén, u&nbsp;dieťaťa je 50-percentné riziko, že tento defektný gén zdedí. U&nbsp;toho, kto je nositeľom defektného génu, sa choroba skôr alebo neskôr rozvinie. Choroba sa najčastejšie objavuje u&nbsp;dospelých vo veku 40 až 50 rokov, môže sa objaviť aj u&nbsp;detí vo veku jedného roka alebo u&nbsp;80-ročných dospelých, čo je však veľmi zriedkavé.</p>
<h3>&nbsp;</h3>
<h3>Mnohopočetný myelóm</h3>
<p>&nbsp;</p>
<p>Je to zhubné nádorové ochorenie, ktoré postihuje plazmatické bunky v&nbsp;kostnej dreni. Telo nedokáže tvoriť dosť zdravých bielych a&nbsp;červených krviniek ani krvných doštičiek. Pacienti majú rôzne ťažkosti od anémie cez časté infekcie až po problémy s&nbsp;kosťami a&nbsp;obličkami. Na Slovensku je incidencia dva až tri prípady na 100-tisíc obyvateľov. Každý rok u&nbsp;nás lekári diagnostikujú 130 nových pacientov.</p>

Bez diagnózy: Tisíce ľudí na Slovensku pátrajú po tom, čo im môže byť

Výber pre vás

Bez diagnózy: Tisíce ľudí na Slovensku pátrajú po tom, čo im môže byť

Súvisiace články

Nebezpečnej kliešťovej encefalitíde sa dá predísť. S ochranou treba začať v zime

Očkovať či neočkovať? Odborníci búrajú mýty súvisiace s vakcináciou

Ohrození tridsiatnici! Skoršie očkovanie chráni školákov, na osýpky môžu ochorieť aj dospelí

Výber pre vás