Moderujem reláciu Dobré správy zo ŽIVOTA, ktorá je zameraná na silné a inšpiratívne príbehy. Otvárame témy, ktoré nie sú vždy ľahké na počúvanie. Diváci nám píšu, že sa vďaka tomu necítia byť sami. Vtedy viem, že robím niečo správne.

Kristína Filová

Chlapček má vzácnu chorobu achondropláziu, ktorá mu veľmi komplikuje život. Rodičia robia všetko pre to, aby napredoval, no potrebuje k&nbsp;tomu drahú liečbu. Tá ich stojí ročne 160-tisíc eur. Vďaka dobrým ľuďom sa im podarilo vyzbierať peniaze približne na rok liečby. O&nbsp;ich inšpiratívnom a&nbsp;silnom príbehu sme sa viac rozprávali v&nbsp;relácii Dobré správy zo ŽIVOTA.

Adamko má zriedkavú diagnózu achondropláziu, kvôli ktorej nemôže vyrásť ako jeho súrodenci alebo rovesníci, bolo podozrenie na toto ochorenie už počas tehotenstva?

Adamko má už päť rokov. Prvá polovica tehotenstva bola úplne normálna. Nič nenasvedčovalo tomu, že by mal byť nejaký problém. Tešili sme sa na naše tretie dieťatko. V&nbsp;druhej polovici tehotenstva som išla na bežnú kontrolu k&nbsp;svojmu gynekológovi a&nbsp;všimla som si, že začínajú zaostávať dlhé kosti. Ruky a&nbsp;nohy zaostávali o&nbsp;dva týždne. Posadil si ma do kresla a&nbsp;s&nbsp;pokojom mi povedal: „Pani Mončeková, nemusí to nič znamenať alebo to môže byť Downov syndróm, alebo achondroplázia.“

V&nbsp;živote som nepočula o&nbsp;achondroplázii. Povedal mi, že sú to trpasličí ľudia. Bola som v&nbsp;šoku. Hneď ma upokojoval a&nbsp;na ďalší deň ma vyšetril na inom pracovisku, kde mal modernejšiu techniku. Potvrdilo sa však, čo mi povedal. Stále zaostávali kosti a&nbsp;išla som na genetiku. Mala som v&nbsp;hlave tisíc otázok. Utkvelo mi vtedy len v&nbsp;pamäti, že to môže byť ťažké alebo ľahké fyzické a&nbsp;mentálne poškodenie. Od toho momentu si nepamätám nič. Doslova som sa zložila pred genetickým ústavom. Keď sa nad tým teraz zamyslím, bolo to iba o&nbsp;strachu z&nbsp;toho, čo bude.

Vy ste sa o&nbsp;tejto diagnóze bavili ešte pred pôrodom, ale po narodení synčeka to už bolo naozaj finálne, že ide o&nbsp;achondropláziu.

Adamko sa narodil s&nbsp;úplne normálnou váhou a&nbsp;výškou ako bežné deti. Vyzeral ako zdravý. Môj muž sa pýtal sestričky, či je všetko v&nbsp;poriadku, ale ona nevedela o&nbsp;tejto diagnóze. Povedala mu, že všetko je v&nbsp;poriadku a&nbsp;manžel si myslel, že to bolo celé iba omyl. Lenže tým, že som porodila dve deti predtým, všímala som si maličkosti, ako sú prsty na rukách, mal ich trošku iné. Trpasličí ľudia ich majú kratšie a&nbsp;majú vejárovitý tvar. Všímala som si tie znaky, ale keď som ho zbadala po narodení, pocítila som obrovský pokoj. Doteraz nechápem, ako to je možné.

Ako dlho trvalo, kým vám doktori určili presnú diagnózu?

Myslím, že keď mal Adamko tri mesiace, tak sme podstúpili genetické testy. Netrvalo to veľmi dlho, ako to je zvyčajne pri genetických vyšetreniach. Do nasledujúcich troch mesiacov sme mali výsledok a&nbsp;potvrdenie, že má achondropláziu.

Pokračovanie na ďalšej strane...

Vysvetlili doktori, prečo toto u&nbsp;neho prepuklo?

Nebola na to žiadna predispozícia, náhodne zmutovala bunka. Adamkovi súrodenci sú úplne zdraví. Keď sme čakali štvrté dieťatko, automaticky mi pán gynekológ povedal, nech sa nebojím, že táto diagnóza sa určite nebude opakovať. Bola to veľká náhoda.

Aké sú ďalšie negatívne následky tohto ochorenia okrem malého vzrastu?

Práve o&nbsp;to ide, že tu nejde len o&nbsp;rast. Toto ochorenie spôsobuje disproporciu tela, má kratšie ruky a&nbsp;nohy. Nožičky sa často pod váhou tela vykrivujú do tvaru O&nbsp;a&nbsp;detičky musia nosiť ortézy alebo musia invazívnou formou rezať kosti a&nbsp;vyrovnávať ich, čo hrozilo aj Adamkovi. Ďalej sú to problémy s&nbsp;ORL cestami. Majú ich zúžené a&nbsp;neviem už, koľko nespočetne veľakrát mal Adamko zápal stredného ucha. Je to veľmi bolestivé. Veľakrát mu klesla saturácia len z&nbsp;obyčajného soplíka, ktorý jeho súrodenci bežne zvládnu. Opakovane sme s&nbsp;ním skončili na pľúcnom oddelení. Majú aj zúžený mozgovomiechový kanál. Adamko nesmie robiť kotrmelce na telesnej výchove. Doktor mi povedal, že mu môže uškodiť aj pohyb v&nbsp;aute. Keď sa prudko zabrzdí, môže ochrnúť. Majú to trochu iné ako zdravé deti, ale existuje liek, ktorý chvála pánu bohu Adamko začal užívať. Spôsobuje to, že sa napravujú ORL cesty, nožičky sa vyrovnávajú.

Potrebuje drahý liek Voxogo, na ktorého vývoji pracovali odborníci 16 rokov a&nbsp;ide pri ňom o&nbsp;čas. Poisťovne ho však u&nbsp;nás nepreplácajú, koľko vás to finančne stojí?

U&nbsp;nás na Slovensku to nepreplácajú, ale v&nbsp;susednom Česku to detičkám preplácajú. My sme radi, že sme sa k&nbsp;tomu lieku vôbec dopátrali. Kupujeme ho v&nbsp;Česku a&nbsp;my si ho aplikujeme doma každý deň. Cena je 160-tisíc eur na rok. Je to obrovské množstvo peňazí. Každé tri mesiace chodíme na kontroly a&nbsp;vždy vtedy berieme balík liekov. Bez ľudí, ktorí nám pomáhajú, by sme to nezvládli. Musíme zbierať peniaze formou verejnej zbierky cez rôzne portály, transparentný účet, ktorý sme Adamkovi založili.

Peniaze sa vám podarilo vyzbierať vďaka zbierke, ale prečo mu nebol podaný na Slovensku? Išli ste až do susedného Česka.

Keď sme vyzbierali asi stotisíc eur, navštívila som Kramáre a&nbsp;stretla sa tam s&nbsp;kompetentnými. Chcela som sa informovať o&nbsp;cene lieku, lebo to bolo obchodné tajomstvo, ale nejakým spôsobom sme sa dopátrali k&nbsp;tomu, koľko stojí na Slovensku. Bola tu vyššia cena ako v&nbsp;Česku. Napriek tomu sme chceli vedieť, či by bolo možné sem liek doviezť a&nbsp;tu by ho podali Adamkovi. Boli však problémy s&nbsp;dodávkami lieku až do januára 2024 a&nbsp;my sme to riešili koncom augusta 2023. Vedela som, že v&nbsp;Česku ho majú na sklade. Hneď sme to začali riešiť a&nbsp;oslovila som lekárov v&nbsp;Prahe. Najskôr bola ich odpoveď negatívna vzhľadom na to, že máme vyzbierané peniaze len na necelý rok a&nbsp;bolo by to neefektívne. Napísala som trojstranový e-mail s&nbsp;prosbou o&nbsp;prehodnotenie. Zasadlo konzílium, prehodnotili to a&nbsp;povedali, že Adamko sa môže prísť liečiť.

Vraveli ste, že k&nbsp;tomuto lieku ste sa dopátrali, lekári vám nevraveli o&nbsp;takejto možnosti?

Lekári, samozrejme, vedeli, že tu je tento liek. Okrem nášho Adamka je ďalších 25 detičiek, ktoré ho potrebujú. Bojujeme za to, aby ho poisťovne preplácali aj u&nbsp;nás, aby mohli byť bezplatne liečené. Spolupracujeme s&nbsp;advokátskou kanceláriou, ktorá sa intenzívne venuje tejto problematike a&nbsp;naozaj robíme, čo sa dá. Stretli sme sa na ministerstve zdravotníctva, mali sme rokovanie vo Všeobecnej zdravotnej poisťovni, Dôvere aj v&nbsp;Unione. Trvajú na kategorizácii tohto lieku, hoci je registrovaný a&nbsp;schválený Európskou liekovou agentúrou, zatiaľ nie je kategorizovaný. Nie je teda dohodnutá cena lieku a&nbsp;je vytvorený iný budget na kategorizované a&nbsp;nekategorizované lieky. Pri nekategorizovaných je oveľa nižší, preto je veľmi ťažké sa dostať k&nbsp;inovatívnym liekom. Nikde vo svete však nie je kategorizovaný, napriek tomu ho mnohé štáty svojim deťom dávajú formou výnimky.

Ako dlho musí brať tento liek?

Najlepšie je začať od malička, keď má dieťa dva roky a&nbsp;v&nbsp;niektorých štátoch sa podáva už od štyroch mesiacov. Adamko s&nbsp;tým začal vo svojom piatom roku života a&nbsp;mal by to brať až do puberty, až kým sa mu neuzavrú rastové štrbiny. Poviem to laicky, kým rastie, vtedy to funguje.

Máte peniaze približne na rok liečby, zvládnete to financovať naďalej alebo uvažujete aj nad iným riešením do budúcna? Napríklad, že by ste sa odsťahovali do zahraničia?

Zvažovali sme aj túto možnosť, napadlo nám to ako prvé, že by sme sa presťahovali do Česka. Bolo nám však povedané, že by to mohli vyhodnotiť ako účelové, keby to takto robili všetci rodičia. Oni si chcú, samozrejme, pokryť svoje deti a&nbsp;aj pre nich to je finančne náročné. Nie je stopercentná istota, že by sme ten liek dostali. Bola by som ochotná urobiť to, keby sme mali istotu, ale je to veľmi obťažné, lebo deti tu už majú zázemie.

Čo sa stane, ak Adamko nedostane potrebnú liečbu?

Keď ho v&nbsp;Prahe vyšetrovali, bol predpoklad, že Adamko by mal bez liečby dosiahnuť výšku, na základe antropometrických kriviek, 122 centimetrov. Pred liečbou bol pod spodnou hranicou palčekov, detičiek s&nbsp;achondropláziou. Bol podpriemerný vo svojej výške. Teraz už dobieha ich priemer a&nbsp;je úžasné vidieť, ako rastie.

Palčekovia, ako sa tejto skupine ľudí hovorí, majú však aj sociálne problémy. Aké nepríjemnosti by čakali Adamka, keby dostatočne nevyrástol?

Nejde tu len o&nbsp;zdravotnú stránku, ale aj sociálnu. Predstavte si, že sa vraciate z&nbsp;práce, idete do výťahu, bývate na štvrtom poschodí, no palček nedočiahne na gombík. Má obmedzenia všade, to si zdravý človek nevie predstaviť. Nedočiahne v&nbsp;obchode na druhý regál, len na tie spodné. Keď idú tínedžeri von, riešia, čo si oblečú a&nbsp;podobne. Palčekovia zisťujú, aké sú v&nbsp;podniku stoličky, či si na ne budú vedieť vôbec vysadnúť, aké sú tam toalety. Viem o&nbsp;prípade, že palček si vedel otvoriť toaletu, ale nevedel ju otvoriť naspäť. Bol tam zaseknutý 20 minút a&nbsp;museli mu prísť otvoriť. Určite to nie je príjemné, keď bude potrebovať asistenciu v&nbsp;tomto veku. Problémom je aj umývanie vlasov, nedočiahnu si na temeno hlavy. Často potrebujú asistenciu pri banálnych bežných činnostiach.

Všíma si Adamko sám, čo sa okolo neho deje, bavíte sa o&nbsp;tom?

Pýtal sa ma, kedy už dočiahne na kľučku a&nbsp;ešte mu aj musíme denne pichať nepríjemné injekcie. Pripomíname mu, že s&nbsp;týmto liekom bude môcť o&nbsp;chvíľu otvoriť dvere. To je méta, ktorú chce dosiahnuť. Uvedomuje si, že je malý. Nedávno bol s&nbsp;manželom na Kramároch a&nbsp;úplnou náhodou tam bol ďalší palček. Všimol si ho, už sa vie takto identifikovať. Do toho momentu som o&nbsp;tom nevedela, lebo sa o&nbsp;tom otvorene nerozprávame. Teší sa sám z&nbsp;úspechov, keď ho doma meriame. Určite to všetko vníma, ale nemyslím si, že by mal z&nbsp;toho v&nbsp;tomto veku traumy. Skôr ho trápia praktické veci, že nemôže ísť s&nbsp;kamarátmi na odrážadlo, na ihrisku nie sú pre neho prispôsobené preliezky. Toto ho trápi.

Ako dopadla vaša polročná kontrola?

Boli sme plní očakávaní. Zdalo sa nám doma podľa našich meraní, že rastie, ale nechceli sme si robiť veľké nádeje. Pán profesor však skonštatoval, že liečba je účinná. Adamko narástol za pol roka štyri centimetre. Bez lieku nám narástol asi o&nbsp;trištvrte centimetra za jeden celý rok. V&nbsp;správe je dokonca uvedené, týmto rastovým tempom by mohol mať za rok až 9 centimetrov. Adamko teraz meria približne 84 centimetrov.

Napriek ochoreniu, aké je Adamko dieťa? Počula som, že túži byť hasičom.

Je šťastné dieťa. Vôbec nevnímam, že by bol iný. Myslím, že je v&nbsp;porovnaní so svojím starším bratom priebojnejší, vie si poradiť. Veľakrát pomôže staršiemu Tadeášovi. Dopĺňajú sa.

Osvedčila sa vám sila vašej rodiny práve v&nbsp;týchto najťažších časoch?

Určite áno, ďakujem svojmu manželovi, že stojí pri mne. Samozrejme, prišli aj ťažké chvíle, keď si to potreboval človek sám spracovať, ale vždy sme sa potom stretli v&nbsp;spoločnom názore a&nbsp;sme radi, že sa máme.

Čo by ste na záver odkázali rodičom, ktorí majú doma tiež malých veľkých bojovníkov?

Keď sa žena dozvie, že niečo také hrozí, chcela by som jej odkázať: „Milá žena, neboj sa. Naozaj to nebude také zlé, ako sa bojíš.“

Rada, ktorá mne najviac pomáha, je žiť prítomnosťou a&nbsp;nezamýšľať sa nad budúcnosťou. Neriešiť, čo bude, ako bude. Poučila som sa, že mnohé strachy, ktoré som mala, boli úplne zbytočné a&nbsp;vôbec k&nbsp;tomu ani nedošlo. Je dôležité vychutnávať si prítomný okamih, to mne pomáha.

Adamko (5) trpí zákernou chorobou: Stačí prudké brzdenie auta a môže ochrnúť! Nákladná liečba

Autor článku

Kristína Filová

Výber pre vás

Adamko (5) trpí zákernou chorobou: Stačí prudké brzdenie auta a môže ochrnúť! Nákladná liečba

Autor článku

Kristína Filová

Súvisiace články

Facka po ukončení kariéry: Mal som myšlienky, že si možno zoberiem život, hovorí Ján Ďurica

Bol odlúčený od rodiny a žil v malej izbe pod štadiónom: Zanechalo to hlboké jazvy

Upadla do depresie a trvalo dlho, kým sa vyliečila: Sú to dva najvzácnejšie roky môjho života

Výber pre vás