Na jednej strane je zriedkavá genetická choroba, ktorá zabíja deti. Na druhej strane je liek za dva milióny eur, ktorý by im mohol pomôcť. V hre sú obrovské emócie rodičov a verejnosti. A tiež obrovské peniaze.

Na Slovensku sa v poslednom čase objavili zúfalé prosby viacerých rodičov, ktorých deti trpia vážnym genetickým ochorením, spinálnou svalovou atrofiou typu I (SMA 1). Alexejko, Riško, Amélia – pre všetky tieto deti by mohol byť nádejou inovatívny liek, ktorý však v Európe zatiaľ nie je registrovaný.

Je to génová terapia založená na princípe „opravy“ chybného génu. Liek obsahuje vírus, ktorý zanesie do neurónových buniek transgén s bielkovinou obsahujúci správnu genetickú informáciu. Chyba génu pri tejto diagnóze totiž spôsobuje, že telo vôbec alebo obmedzene produkuje bielkovinu potrebnú na správne spoločné fungovanie nervov a svalov. Liek sa podáva injekciou do žily v jedinej dávke.

Dávka sa odvíja od hmotnosti dieťaťa, iná je teda pre bábätko a iná pre väčšie dieťa. V súčasnosti sa liek používa v Amerike, kde bol schválený koncom marca 2019 americkou liekovou agentúrou FDA na podávanie deťom s SMA 1 do dvoch rokov veku. Výskum sa však začal oveľa skôr, podľa FDA už v roku 2011.

O pozitívnom efekte presvedčili najmä výsledky troch klinických štúdií. Počas 120 dní sledovania väčšina detí z liečby profitovala. Rozhodujúce bolo, aby sa dožili 14. mesiaca života a aby sa v 18. mesiaci dokázali samostatne posadiť minimálne na 30 sekúnd.

Riško zo Sečoviec bude mať dva roky už 20. apríla. Jeho rodičia spustili verejnú zbierku začiatkom januára. Momentálne chlapček dostáva liek dostupný na Slovensku, jeho stav sa však komplikuje.
Riško zo Sečoviec bude mať dva roky už 20. apríla. Jeho rodičia spustili verejnú zbierku začiatkom januára. Momentálne chlapček dostáva liek dostupný na Slovensku, jeho stav sa však komplikuje.
Zdroj: zriedkavechoroby.sk

˃˃˃ Pomôcť malému Riškovi môžete TU. ˂˂˂

Zlé vyhliadky

Problémom je závratná cena lieku, ktorá z neho robí najdrahší liek na svete, jedno balenie stojí na americkom trhu 2,1 milióna dolárov. Treba povedať, že cena lieku je v každej krajine iná, odvíja sa okrem iného aj od ekonomických ukazovateľov, takže u nás teoreticky nemusí stáť až toľko. Rodičia združení v amerických, ale aj európskych skupinách pacientov s SMA živo diskutujú o tejto liečbe a možnostiach, ako ju zabezpečiť pre svoje deti.

Rezonujú nádej, strach, obavy, nedostupnosť a, samozrejme, vysoká cena. V susednom Maďarsku sa rodičom dvoch chorých chlapcov podarilo vo verejných zbierkach s príspevkom niekoľkých bohatých podnikateľov vyzbierať viac než dva milióny eur pre oboch a chlapci do dovŕšenia dvoch rokov liek dostali. Rodičia detí s SMA na Slovensku to prežívajú rovnako.

Pokúšajú sa o rovnaký zázrak a prosia verejnosť o finančnú pomoc. Navyše ich tlačí čas, choroba u všetkých detí postupuje a jedno z nich dovŕši dva roky už v lete. Lekári rozlišujú viacero typov SMA. Nový liek je určený pre deti s SMA 1. Prognóza tohto typu ochorenia je veľmi zlá. SMA 1 je spôsobená chybou na jednom géne a je najčastejšou príčinou smrti dojčiat.

Deti s touto chorobou majú problém s pohybom, nedokážu zdvihnúť ani udržať hlavičku, sať mlieko, a teda prijímať potravu, a čo je najzávažnejšie, majú problémy s dýchaním. Tieto príznaky sú prítomné buď hneď po narodení, alebo sa objavia do šiesteho mesiaca života. Časom svaly deti úplne zradia, sú odkázané na dýchací prístroj a zomrú. Na Slovensku sa ročne narodí približne päť prípadov detí s rôznymi typmi SMA.

Článok pokračuje na ďalšej strane.

Ilustračná snímka

U nás šok, v zahraničí trend. Tieto známe tváre otehotneli vo vyššom veku

Populárne články
Deti z domu smrti

Bábätká z paneláka smrti: Ako sa darí deťom, ktoré prežili výbuch v prešovskej bytovke?

Pán hlas: Emanuel Romančík

Osud bol k nemu krutý: Romančíkove herecké úspechy vyvažovali tragédie v rodine

Tesne pred päťdesiatkou sa stane mamou vytúženého dieťatka.

Moderátorka sa v 49 rokoch prvýkrát stane mamou. Čo si o jej tehotenstve myslí odborník?

Skladba k výročiu smrti Jána a Martiny.

Si tu s nami, Ján: Umelci si uctili pamiatku zavraždeného novinára krásnym gestom

Alessandra Ambrosio

Tvár Victoria‘s Secret sa športoviskám oblúkom vyhýbala. Čo zmenilo jej názor?

TV

Škodí televízia pamäti?

Zobraziť viac
Diskusia