Keď sa Jakubkovho otca Mariána pýtame, či by mohol z vlastných peňazí platiť doplatky za synovu liečbu, trpko sa zasmeje. „To v žiadnom prípade. Kde by som na to vzal? Odmalička vychovávam Jakubka sám, nemôžem pracovať na plný úväzok. Teraz som prišiel ešte aj o prácu. Nemali by sme peniaze ani na to, aby sme s liečbou vôbec začali,“ konštatuje. Jeho 10-ročný syn Jakubko má veľmi vážne genetické ochorenie postihujúce svaly – Duchennovu muskulárnu dystrofiu (DMD). Genetická mutácia spôsobuje, že v tele sa vôbec netvorí dystrofín, bielkovina nevyhnutne potrebná na správne fungovanie svalových buniek, alebo sa naopak tvorí iba s určitými defektmi.

Kde by som na to vzal? Odmalička vychovávam Jakubka sám, nemôžem pracovať na plný úväzok. Teraz som prišiel ešte aj o prácu. Nemali by sme peniaze ani na to, aby sme s liečbou vôbec začali.

Z tohto dôvodu postupne dochádza k ochabnutiu svalstva a k postupnej strate aktívnej svalovej hmoty. Ešte pred niekoľkými rokmi by bol Jakubko odsúdený na invalidný vozík a čakala by ho skorá smrť. Ochorenie postihuje iba chlapcov. Svalová ochabnutosť najskôr zasahuje nohy a panvové svalstvo, neskôr sa rozširuje na ruky, krk a dýchacie svaly. Najneskôr okolo trinásteho roku sú chlapci pripútaní na invalidný vozík a neskôr potrebujú aj dýchací prístroj. Pacienti s DMD zomierajú obvykle medzi dvadsiatym a tridsiatym rokom na zlyhanie srdca alebo pľúc. Jakubko má takzvanú „nonsens mutáciu“, ktorá spôsobuje veľmi rýchly a ťažký priebeh ochorenia. V nedávnej minulosti neexistovala žiadna liečba, ktorá by chlapcom s DMD pomohla. Potom sa však objavila nádej, americký liek Translarna, ktorý účinkuje práve pri tejto mutácii.

Pre nás je to zázrak

Jakubko začal liek dostávať v marci 2019. „Pre nás je to ako zázrak,“ hovorí Marián a ukazuje nám video, na ktorom chlapček s nadšením skáče na trampolíne. „Jakubko vďaka liečbe stále chodí, hoci trochu ťažšie. Predpokladám, že keby sa neliečil, s jeho mutáciou by bol zrejme už na vozíku. Jakubko je navyše ešte aj autista, celkom nechápe, čo sa s ním deje. O to by to bolo ťažšie,“ tvrdí jeho otec. Keď sa objavili prvé správy o lieku Translarna, ktorý u nás však nebol kategorizovaný, samozrejme sa všemožne snažil získať pre svojho syna od zdravotnej poisťovne výnimku na liečbu.

„Žiadosť nám zamietli a dokonca mi nepomohlo ani to, že som šiel prosiť osobne,“ spomína Marián. „Bol som zúfalý. Vtedy sa nám podarilo skontaktovať s JUDr. Luciou Bajzovou. Je priam neuveriteľné, čo pre nás urobila. Mali sme veľké šťastie,“ konštatuje s vďakou Marián. JUDr. Bajzová je advokátka z Považskej Bystrice a priznáva, že prvé stretnutie s Mariánom a jeho synom ju dojalo. „Jakubko je ľúbezný chlapček a bolo mi ľúto, že jeho otcovi sa nedarí dosiahnuť niečo, čo by malo byť v prípade smrteľne chorého dieťaťa samozrejmé, získať pre neho liek, ktorý existuje a pomohol by mu prežiť.“

Článok pokračuje na ďalej strane.