Jakubko, Peťko, Robko a Adamko sú štyria chlapci s krutou diagnózou – Duchennovou muskulárnou dystrofiou. Bez liečby by ich čakal invalidný vozík, dýchací prístroj a napokon smrť. Aby sa však mohli liečiť, ich rodičia si musia POŽIČIAVAŤ OBROVSKÉ SUMY.

Keď sa Jakubkovho otca Mariána pýtame, či by mohol z vlastných peňazí platiť doplatky za synovu liečbu, trpko sa zasmeje. „To v žiadnom prípade. Kde by som na to vzal? Odmalička vychovávam Jakubka sám, nemôžem pracovať na plný úväzok. Teraz som prišiel ešte aj o prácu. Nemali by sme peniaze ani na to, aby sme s liečbou vôbec začali,“ konštatuje. Jeho 10-ročný syn Jakubko má veľmi vážne genetické ochorenie postihujúce svaly – Duchennovu muskulárnu dystrofiu (DMD). Genetická mutácia spôsobuje, že v tele sa vôbec netvorí dystrofín, bielkovina nevyhnutne potrebná na správne fungovanie svalových buniek, alebo sa naopak tvorí iba s určitými defektmi.

Kde by som na to vzal? Odmalička vychovávam Jakubka sám, nemôžem pracovať na plný úväzok. Teraz som prišiel ešte aj o prácu. Nemali by sme peniaze ani na to, aby sme s liečbou vôbec začali.
Marián, otec Jakubka

Z tohto dôvodu postupne dochádza k ochabnutiu svalstva a k postupnej strate aktívnej svalovej hmoty. Ešte pred niekoľkými rokmi by bol Jakubko odsúdený na invalidný vozík a čakala by ho skorá smrť. Ochorenie postihuje iba chlapcov. Svalová ochabnutosť najskôr zasahuje nohy a panvové svalstvo, neskôr sa rozširuje na ruky, krk a dýchacie svaly. Najneskôr okolo trinásteho roku sú chlapci pripútaní na invalidný vozík a neskôr potrebujú aj dýchací prístroj. Pacienti s DMD zomierajú obvykle medzi dvadsiatym a tridsiatym rokom na zlyhanie srdca alebo pľúc. Jakubko má takzvanú „nonsens mutáciu“, ktorá spôsobuje veľmi rýchly a ťažký priebeh ochorenia. V nedávnej minulosti neexistovala žiadna liečba, ktorá by chlapcom s DMD pomohla. Potom sa však objavila nádej, americký liek Translarna, ktorý účinkuje práve pri tejto mutácii.

FOTOGRAFIE MALÝCH BOJOVNÍKOV NÁJDETE V GALÉRII

Pre nás je to zázrak

Jakubko začal liek dostávať v marci 2019. „Pre nás je to ako zázrak,“ hovorí Marián a ukazuje nám video, na ktorom chlapček s nadšením skáče na trampolíne. „Jakubko vďaka liečbe stále chodí, hoci trochu ťažšie. Predpokladám, že keby sa neliečil, s jeho mutáciou by bol zrejme už na vozíku. Jakubko je navyše ešte aj autista, celkom nechápe, čo sa s ním deje. O to by to bolo ťažšie,“ tvrdí jeho otec. Keď sa objavili prvé správy o lieku Translarna, ktorý u nás však nebol kategorizovaný, samozrejme sa všemožne snažil získať pre svojho syna od zdravotnej poisťovne výnimku na liečbu.

„Žiadosť nám zamietli a dokonca mi nepomohlo ani to, že som šiel prosiť osobne,“ spomína Marián. „Bol som zúfalý. Vtedy sa nám podarilo skontaktovať s JUDr. Luciou Bajzovou. Je priam neuveriteľné, čo pre nás urobila. Mali sme veľké šťastie,“ konštatuje s vďakou Marián. JUDr. Bajzová je advokátka z Považskej Bystrice a priznáva, že prvé stretnutie s Mariánom a jeho synom ju dojalo. „Jakubko je ľúbezný chlapček a bolo mi ľúto, že jeho otcovi sa nedarí dosiahnuť niečo, čo by malo byť v prípade smrteľne chorého dieťaťa samozrejmé, získať pre neho liek, ktorý existuje a pomohol by mu prežiť.“

Článok pokračuje na ďalej strane.

Ilustračná snímka

Do úst nevložia ani kúsok mäsa! TIETO HVIEZDY prepadli VEGÁNSTVU

Populárne články
Viera Szijartová na JIS pľúcneho oddelenia pracuje dvanásť rokov.

Sestrička z kovidovej JIS pracuje v kuse od októbra: Vidím, ako sa dusia moji rovesníci!

Medzi Meghan a Buckinghamským palácom to vrie: Hádžu na seba špinu. Na čej strane je pravda?

Medzi Meghan a Buckinghamským palácom to vrie: Hádžu na seba špinu. Na čej strane je pravda?

Starosta MARIÁN MURÍN nám cituje z listu, ktorý posielajú premiérovi.

Oravčania píšu premiérovi: Pustite naše deti do škôl

Profesor Krčméry pracuje v prvej línii, zúčastňuje sa na testovaní.

Máme tu novú epidémiu: Prečo podľa Krčméryho stále nevidíme výsledky lockdownu?

Separ a Tina s deťmi.

Opäť spolu? SEPAR vzal TINU aj s deťmi na luxusnú dovolenku do Dubaja

Kobra tancuje podľa píšťaly. Je to pravda?

Kobra tancuje podľa píšťaly. Je to pravda?

Zobraziť viac
Diskusia