Marcela Fuknová

Na Slovensku sa v&nbsp;poslednom čase objavili zúfalé prosby viacerých rodičov, ktorých deti trpia vážnym genetickým ochorením, spinálnou svalovou atrofiou typu I&nbsp;(SMA 1). Alexejko, Riško, Amélia – pre všetky tieto deti by mohol byť nádejou inovatívny liek, ktorý však v&nbsp;Európe zatiaľ nie je registrovaný.

Je to génová terapia založená na princípe „opravy“ chybného génu. Liek obsahuje vírus, ktorý zanesie do neurónových buniek transgén s&nbsp;bielkovinou obsahujúci správnu genetickú informáciu. Chyba génu pri tejto diagnóze totiž spôsobuje, že telo vôbec alebo obmedzene produkuje bielkovinu potrebnú na správne spoločné fungovanie nervov a&nbsp;svalov. Liek sa podáva injekciou do žily v&nbsp;jedinej dávke.

Dávka sa odvíja od hmotnosti dieťaťa, iná je teda pre bábätko a&nbsp;iná pre väčšie dieťa. V&nbsp;súčasnosti sa liek používa v&nbsp;Amerike, kde bol schválený koncom marca 2019 americkou liekovou agentúrou FDA na podávanie deťom s&nbsp;SMA 1 do dvoch rokov veku. Výskum sa však začal oveľa skôr, podľa FDA už v&nbsp;roku 2011.

O&nbsp;pozitívnom efekte presvedčili najmä výsledky troch klinických štúdií. Počas 120 dní sledovania väčšina detí z&nbsp;liečby profitovala. Rozhodujúce bolo, aby sa dožili 14. mesiaca života a&nbsp;aby sa v&nbsp;18.&nbsp;mesiaci dokázali samostatne posadiť minimálne na 30 sekúnd.

<a href="https://www.facebook.com/RiskoSMA1/photos/a.391349624975305/611258949651037/?type=3" target="_blank" rel="noopener">˃˃˃ Pomôcť malému Riškovi môžete TU. ˂˂˂</a>

Problémom je závratná cena lieku, ktorá z&nbsp;neho robí najdrahší liek na svete, jedno balenie stojí na americkom trhu 2,1 milióna dolárov. Treba povedať, že cena lieku je v&nbsp;každej krajine iná, odvíja sa okrem iného aj od ekonomických ukazovateľov, takže u&nbsp;nás teoreticky nemusí stáť až toľko. Rodičia združení v&nbsp;amerických, ale aj európskych skupinách pacientov s&nbsp;SMA živo diskutujú o&nbsp;tejto liečbe a&nbsp;možnostiach, ako ju zabezpečiť pre svoje deti.

Rezonujú nádej, strach, obavy, nedostupnosť a,&nbsp;samozrejme, vysoká cena. V&nbsp;susednom Maďarsku sa rodičom dvoch chorých chlapcov podarilo vo verejných zbierkach s&nbsp;príspevkom niekoľkých bohatých podnikateľov vyzbierať viac než dva milióny eur pre oboch a&nbsp;chlapci do dovŕšenia dvoch rokov liek dostali. Rodičia detí s&nbsp;SMA na Slovensku to prežívajú rovnako.

Pokúšajú sa o&nbsp;rovnaký zázrak a&nbsp;prosia verejnosť o&nbsp;finančnú pomoc. Navyše ich tlačí čas, choroba u&nbsp;všetkých detí postupuje a&nbsp;jedno z&nbsp;nich dovŕši dva roky už v&nbsp;lete. Lekári rozlišujú viacero typov SMA. Nový liek je určený pre deti s&nbsp;SMA 1. Prognóza tohto typu ochorenia je veľmi zlá. SMA 1 je spôsobená chybou na jednom géne a&nbsp;je najčastejšou príčinou smrti dojčiat.

Deti s&nbsp;touto chorobou majú problém s&nbsp;pohybom, nedokážu zdvihnúť ani udržať hlavičku, sať mlieko, a&nbsp;teda prijímať potravu, a&nbsp;čo je najzávažnejšie, majú problémy s&nbsp;dýchaním. Tieto príznaky sú prítomné buď hneď po narodení, alebo sa objavia do šiesteho mesiaca života. Časom svaly deti úplne zradia, sú odkázané na dýchací prístroj a&nbsp;zomrú. Na Slovensku sa ročne narodí približne päť prípadov detí s&nbsp;rôznymi typmi SMA.

<strong>Článok pokračuje na ďalšej strane.</strong>

Inovatívne lieky, z&nbsp;ktorých mnohé sú určené práve na zriedkavé choroby, sa vyvíjajú veľmi ťažko a&nbsp;majú vysokú cenu. Bohužiaľ, až na 95 percent zriedkavých ochorení žiadna liečba neexistuje. SMA je v&nbsp;tomto výnimkou. V&nbsp;súčasnosti existujú už dva lieky na túto diagnózu, založené na inovatívnom princípe génovej terapie.

Jedným z&nbsp;nich sa už dokonca úspešne liečia aj slovenskí pacienti, podobne ako vo väčšine európskych krajín. Tento liek „aktivuje“ záložný gén a&nbsp;„donúti ho“, aby aspoň čiastočne produkoval bielkovinu potrebnú na prežívanie motorických neurónov. Podobne ako nový liek, ani existujúci liek, ktorý je už dostupný aj u&nbsp;nás, nie je určený pre každého.

Pacienti s&nbsp;SMA 1 a&nbsp;SMA&nbsp;2, ktorým sa podáva, musia spĺňať prísne kritériá. Účinnosť aj bezpečnosť liečby sa dôkladne sleduje. Liek sa podáva priamo do miechy každé štyri mesiace a&nbsp;liečba je doživotná. Náklady na túto liečbu sú tiež veľmi vysoké, dosahujú až štyri milióny eur počas desiatich rokov.

Nový liek, na ktorý sa snažia vyzbierať peniaze aj slovenskí rodičia detí s&nbsp;SMA, na európskom trhu ešte nie je dostupný. Európska agentúra pre lieky (EMA) iba pracuje na jeho schválení a&nbsp;v&nbsp;súčasnosti nástojí na ďalších podrobnostiach o&nbsp;výrobe lieku. O&nbsp;jeho schválení sa zrejme rozhodne na jar tohto roka, pravdepodobne už v&nbsp;marci.

<a href="https://www.ameliasma1angel.com/?fbclid=IwAR2c8saZtBhZeKbspZww0c6DYEATb9eYNFlUlSqdz9PjWNWjWzZfhU4nP88" target="_blank" rel="noopener">˃˃˃ Amélii môžete pomôcť TU. ˂˂˂</a>

Firma vyrábajúca inovatívny liek, na ktorý sa snažia v&nbsp;súčasnosti rodičia vo viacerých krajinách získať peniaze, už vlani vyhlásila, že formou lotérie vyžrebuje 100 detí s&nbsp;SMA z&nbsp;celého sveta, ktorým bude liek podaný zadarmo. Lotéria sa zdá byť riešením komplikovanej dostupnosti liekov aspoň pre pár desiatok detí, kritici sa však proti tomuto nápadu ohradzujú.

„Vítame iniciatívu ponúkať liek po celom svete bezplatne, no vzhľadom na nedostatočný prístup k&nbsp;akejkoľvek liečbe SMA v&nbsp;mnohých štátoch nie sme presvedčení, že lotéria je vhodným spôsobom, ako uspokojiť nenaplnené medicínske potreby pacientov,“ píše sa vo vyhlásení britskej skupiny SMA Europe bojujúcej za práva pacientov.

Vývoj liekov na SMA sa nezastavil. Podľa stránky SMA Europe okrem spomínaných dvoch nových inovatívnych liekov je vo fáze výskumu päť ďalších. Už v&nbsp;lete 2020 sa pripravuje podanie žiadosti na v&nbsp;poradí tretí inovatívny liek na liečbu SMA. Ide o&nbsp;liek zo skupiny korektorov, ktorý však bude perorálny.

Bude to teda tabletka, ktorej podanie je bezbolestné. Ošetrujúci lekári z celej Európy aktuálne hľadajú pacientov s SMA 1, ktorí by boli vhodní na liečbu perorálnym liekom. Neskôr sa plánuje rozšírenie na aj na typ SMA 2.

Rovnaký názor na lotériu určujúcu 100 z&nbsp;prihlásených detí, ktorým bude podaný liek, majú aj odborníci zo Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH). „Kontroverznosť tohto programu spočíva v&nbsp;náhodnom výbere SMA detí v&nbsp;jednotlivých krajinách. Tento liek nie je určený pre každého pacienta s&nbsp;SMA a&nbsp;rozhodne nemal byť niekomu daný bez presných indikačných kritérií.

Kto sú tí, ktorým môže najviac pomôcť, sa dozvieme z&nbsp;rozhodnutia EMA, dnes ich môžu identifikovať iba odborníci,“ tvrdí PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD, ktorá pracuje na Katedre farmakológie a&nbsp;toxikológie Farmaceutickej fakulty Univerzity Komenského v&nbsp;Bratislave. Spolupracuje tiež so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb (SAZCH), s&nbsp;Európskou pacientskou organizáciou pre zriedkavé choroby EURORDIS a&nbsp;Európskou liekovou agentúrou.

„Na jednej strane sme si vedomí veľkej medicínskej potreby tejto liečby, veľmi oceňujeme, že výrobca je ochotný poskytnúť liečbu bezplatne, na druhej strane takýto prístup prináša množstvo etických otázok. Nestotožňujeme sa s&nbsp;prístupom, aby o&nbsp;liečbe pacientov rozhodoval výrobca a&nbsp;nie odborník,“ píše sa na stránke SAZCH.

Spinálna svalová atrofia si podľa PharmDr. Foltánovej vyžaduje multidisciplinárny prístup odborníkov viacerých špecializácií, ktorý koordinuje neurológ. „Odborníci, ale aj rodičia pacientov by mali byť detailne vyškolení o&nbsp;účinkoch lieku a&nbsp;starostlivosti o&nbsp;pacientov v&nbsp;súvislosti s&nbsp;novou liečbou.

Znepokojuje nás, že tento program spôsobí, že tisíce malých detí s&nbsp;SMA budú medzi sebou súťažiť o&nbsp;záchranu života. Upozorňujeme, že z&nbsp;experimentálneho lieku, ktorý si vyžaduje špecifický program sledovania a&nbsp;zaznamenávania informácií, sa vďaka takémuto prístupu môže veľmi ľahko stať výhra alebo odmena.

Vzhľadom na obmedzené skúsenosti s&nbsp;používaním tohto experimentálneho lieku zdôrazňujeme, že dlhodobé sledovanie pacientov liečených týmto liekom, prípadne kombinácia tohto lieku s&nbsp;inými liekmi si vyžaduje zvýšenú opatrnosť a&nbsp;dôslednosť, aby sme čo najlepšie porozumeli jeho bezpečnosti a&nbsp;účinnosti.“

<a href="http://alexsmabojovnik.sk/?fbclid=IwAR2c8saZtBhZeKbspZww0c6DYEATb9eYNFlUlSqdz9PjWNWjWzZfhU4nP88" target="_blank" rel="noopener">˃˃˃ Pomôcť Alexejovi môžete TU. ˂˂˂</a>

Európska lieková agentúra si na hodnotenie bezpečnosti a&nbsp;účinnosti tejto liečby prizvala svetových odborníkov a&nbsp;aj zástupcov pacientov s&nbsp;SMA. „Európska lieková agentúra sa snaží zvládať obrovský mediálny tlak, ako aj tlak rodičov, aby bola táto liečba čo najrýchlejšie sprístupnená, pretože svalová atrofia je veľmi závažné a&nbsp;rýchlo prebiehajúce ochorenie.

Čas hrá v tomto prípade proti pacientom a ich rodinám, ako aj proti hodnotiteľom. Je však veľmi dôležité nezávisle zhodnotiť účinnosť a bezpečnosť tejto liečby...“ píše sa na stránke SAZCH.

Na jednej strane teda stoja odborníci trvajúci na zaužívanom a bezpečnom postupe pri schvaľovaní liečby, ktorá je v Európe stále experimentálna. Na druhej strane sú zúfalí rodičia detí, ktorým ide o život. A chcú pre ne nádej, nech by stála čokoľvek.

Čakanie na zázrak: Zúfalí rodičia chorých detí šetria na najdrahší liek na svete

Výber pre vás

Čakanie na zázrak: Zúfalí rodičia chorých detí šetria na najdrahší liek na svete

Súvisiace články

Práca v oblakoch: Skupina technikov lanovky raz nechcene na "Lomničáku" strávila 42 dní

Samsung na odchode do Maďarska: Začalo hromadné prepúšťanie. Čo bude ďalej?

Viacplodové pôrody lámu rekordy: Oktomama vychováva detskú „armádu“ bez partnera

Výber pre vás