Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK

Martinský lekár odhalil príčinu vlastnej zriedkavej choroby: „Dnes už viem, prečo ja,“ hovorí

19.04.2019 (15/2019) MUDr. Tomáš Šimurda, PhD. (30) trpí od narodenia vážnou poruchou zrážania krvi. S kolegami zistili, že jeho ochorenie spôsobila génová mutácia,ktorú má ako jediný na svete.
Martinský lekár odhalil príčinu vlastnej zriedkavej choroby: „Dnes už viem, prečo ja,“ hovorí
7 fotografií v galérii
MUDr. Tomáš Šimurda, PhD.
Autor fotografie: Miro Miklas

Keď prichádzame do martinskej nemocnice, doktor Šimurda nám ide v ústrety. Na prvý pohľad vidieť, že mierne kríva, a keď sa otočí, medzi vlasmi na záhlaví mu vidieť jazvu. Sú to dôsledky ochorenia, ktoré ho sprevádza od narodenia.

„Celé detstvo a pubertu som sa pýtal, prečo ja. Prečo práve ja nemôžem behať a skákať, prečo nemôžem hrať futbal a robiť to, čo moji kamaráti. Dnes už to viem. A chcem iným pacientom stonásobne vrátiť starostlivosť, ktorú som dostal ja,“ hovorí mladý lekár.

Tomáš Šimurda trpí afibrinogenémiou. Je to vzácna porucha zrážanlivosti krvi, pri ktorej sa vôbec netvorí bielkovina fibrinogén. Tá sa v poslednej fáze zrážania krvi premieňa na fibrín – látku, ktorá je potrebná na zastavenie krvácania. Toto vzácne ochorenie má jediný na Slovensku.

„Niektorí pacienti majú ľahšie formy. Fibrinogén sa im v tele síce tvorí, ale v menších množstvách, než je potrebné,“ vysvetľuje.

A práve im sa ako budúci hematológ venuje vo svojom výskume.

„Doteraz sme vytvorili s kolegami súbor 65 pacientov zo Slovenska a blízkeho okolia. Ak skúmate vzácnu poruchu, musíte spolupracovať so zahraničím a nazhromaždiť čo najviac údajov o pacientoch s týmto ochorením. Je to mravčia práca. Ale možno raz v budúcnosti bude vďaka nášmu výskumu pre týchto pacientov dostupná génová terapia,“ hovorí lekár.

Tomáš Šimurda sa venuje výskumu, pacientom i študentom. 7 fotografií v galérii Tomáš Šimurda sa venuje výskumu, pacientom i študentom. Zdroj: Miro Miklas

Nazvali ju Martin

Výskum na pôde Martinského centra pre biomedicínu pri Jesseniovej lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Martine však priniesol oveľa viac. Tomáš sa spolu s kolegami rozhodol podrobne preskúmať aj svoje vlastné ochorenie.

„Robili sa genetické vyšetrenia našej rodiny a objavili sme, aká genetická mutácia je príčinou mojej choroby. S kolegami sme prechádzali cez medzinárodné databázy genetických mutácií a zistili sme, že tá moja nebola ešte nikdy popísaná. Znamená to, že túto genetickú mutáciu mám ako jediný na svete,“ vysvetľuje MUDr. Šimurda.

Novú mutáciu pomenovali podľa miesta objavenia Martin a prípad mladého lekára publikovali v renomovaných vedeckých časopisoch. Keďže Tomáš je zároveň pacient, lekár i výskumník, na článkoch sa mohol podieľať aj autorsky.

„Otvorilo nám to dvere k spolupráci s veľkými prestížnymi vedeckými inštitúciami, ktoré sa zaoberajú výskumom porúch zrážanlivosti krvi. Ozvali sa nám renomované pracoviská vo Švajčiarsku, Taliansku i na Blízkom východe. Takmer denne komunikujeme s centrom v Ženeve a veľmi úzko s nimi spolupracujeme.

Na vlaňajšiu česko-slovenskú konferenciu o hemostáze a trombóze vďaka excelentnému výskumu v Národnom centre hemostázy a trombózy v Martine prišli prednášajúci z Austrálie, Švajčiarska, Spojeného kráľovstva, Talianska, USA a dokonca aj z Mexika.

Môžeme si vymieňať skúsenosti a robiť na výskume spolu. Iba takýmto spôsobom sa dá vývoj liečby vzácneho ochorenia posunúť vpred. V minulosti existovalo len málo štúdií a odborných odporúčaní k tejto diagnóze. Dnes je to už omnoho lepšie. Som rád, že aj my môžeme prispievať k celosvetovému výskumu,“ hovorí lekár.

Objav martinských výskumníkov publikovali svetové vedecké časopisy a otvoril im dvere k medzinárodnej spolupráci. 7 fotografií v galérii Objav martinských výskumníkov publikovali svetové vedecké časopisy a otvoril im dvere k medzinárodnej spolupráci. Zdroj: Archív T.Š.

Bol živé dieťa

Tomáš Šimurda sa dnes naplno venuje hematologickým pacientom v martinskej nemocnici aj vedeckej práci a je otec dvoch malých synov. Jeho chlapci majú síce menej fibrinogénu než zdraví ľudia, ale nemávajú spontánne krvácania.

„V našej rodine sa toto ochorenie nevyskytovalo. Keď som sa však narodil a robili mi prvé vyšetrenia krvi, začal som veľmi krvácať. Už od začiatku bolo teda jasné, že mám ochorenie krvi. Až neskôr sa zistilo, že mám afibrinogenémiu,“ spomína. Tomáš sa narodil v roku 1989 a do začiatku 90. rokov sa poruchy zrážanlivosti krvi liečili len podávaním krvnej plazmy.

„Až neskôr sa začali podávať koagulačné faktory získané z krvnej plazmy. Dostával som ich len vtedy, keď som začal krvácať. Ak sa to stalo, museli ma viezť na podanie infúzie z Oravy do Martina, čo je 85 kilometrov.

Nemali sme auto, takže zostávala sanitka, autobus alebo nás odviezol niekto z rodiny. Musel som byť hospitalizovaný, často aj niekoľko dní. A krvácanie sa opakovalo často – raz či dvakrát za dva mesiace,“ spomína.

Príčinou boli úrazy, ale často sa krv spustila aj spontánne.

„Bol som živé dieťa. Darmo mi mama hovorila – nebehaj, neskáč. Ale stávalo sa i to, že ma ráno len zrazu bolela noha. Neskôr sa vytvoril veľký hematóm a už som musel ísť do nemocnice,“ hovorí.

Išlo mu o život

Keď mal rok, vážne krvácal do mozgu. „Museli mi otvárať lebku, z toho je aj tá jazva. Išlo mi o život. O rok neskôr som spadol na ceste a krvácanie do mozgu sa obnovilo. Takže znovu nemocnica, znovu operácia,“ hovorí o dramatických chvíľach, ktoré si našťastie nepamätá.

Spomína si však, ako ťažko počas základnej školy znášal pohybové obmedzenia, ktoré mu ochorenie prinášalo.

„Zakázali mi bicyklovať sa, nesmel som ani cvičiť na telesnej výchove. V trinástich rokoch som sa však bicyklovať naučil sám. Pamätám sa, ako som kládol nohy z pedálov na zem a postupne som začal jazdiť. A stal sa zo mňa vášnivý cyklista, na bicykli som prešiel veľkú časť Turca aj Oravy,“ hovorí Tomáš o svojej záľube.

Rodina ho napĺňa šťastím, synovia vážne ochorenie nemajú. 7 fotografií v galérii Rodina ho napĺňa šťastím, synovia vážne ochorenie nemajú. Zdroj: Archív T.Š.

Keď mal 13 rokov, choroba zaútočila znovu, tentoraz na jeho bedrový kĺb.

„Začala ma veľmi bolieť noha a postupne sa skrátila až o 8 centimetrov. Po viacerých vyšetreniach zistili, že sa mi postupne deštruuje bedrový kĺb, pravdepodobne z opakovaného mikrokrvácania dovnútra kĺbu. V Prahe som teda pred nástupom na gymnázium absolvoval výmenu kĺbu a do školy som nastúpil s veľkými barlami. Zotavil som sa však veľmi rýchlo.“

Počas stredoškolských rokov sa Tomáš začal o svoju chorobu zaujímať čoraz viac, získal dokonca cenu dekana za prácu o vrodených krvácavých ochoreniach.

„V tom čase som začal chodiť aj do táborov pre hemofilikov a deti s inými krvácavými poruchami. Stretol som rovesníkov s podobnými problémami, ako som mal ja. Spolužiaci na gymnáziu boli veľmi ústretoví a snažili sa mi pomáhať.“

Zložitý proces

V tom čase sa v Národnom centre hemostázy a trombózy v Martine, kde sa lieči, rozhodovalo o tom, že by mohol svoju liečbu dostávať profylakticky.

„Moji lekári sa snažili presvedčiť zdravotnú poisťovňu, aby som liečbu dostával preventívne, nie iba vtedy, keď budem krvácať. Bol to veľmi zložitý proces. Neexistovali odporúčania, problémom bolo aj podávať liečbu ambulantne. Nakoniec sa to však podarilo a začal som liečbu dostávať dvakrát do mesiaca. Počet krvácaní sa odvtedy výrazne znížil,“ tvrdí MUDr. Šimurda.

Medicína bola pre neho jasnou voľbou: lekárom chcel byť odmalička. Neskôr si vybral hematológiu, ktorá sa ho bytostne týkala. Na konci štúdia ho však opäť začal trápiť bedrový kĺb.

„Zistilo sa, že sa mi opotreboval aj vymenený kĺb. Noha sa mi opäť o niečo skrátila, mal som bolesti. Bolo ho treba opäť vymeniť,“ rozpráva.

Skúmanie zriedkavého ochorenia je práca na mnoho rokov. 7 fotografií v galérii Skúmanie zriedkavého ochorenia je práca na mnoho rokov. Zdroj: Miro Miklas

Odpoveď v krvi

Po absolvovaní medicíny a doktorandského štúdia sa Tomáš Šimurda ako lekár a odborný asistent na Jesseniovej lekárskej fakulte UK v Martine začal naplno venovať výskumu porúch fibrinogénu. Tiež sa roky angažuje v Slovenskom hemofilickom združení.

„Keď som zistil, že so svojou genetickou mutáciou som jediný na svete, bol to zvláštny pocit. Dnes však už viem, prečo je to tak. Možno práve preto, aby som so svojimi možnosťami lekára a výskumníka mohol vďaka tomu pomôcť iným ľuďom. Tak, ako iní celý život pomáhajú mne,“ tvrdí.ň

Každý rok 17. apríla si pripomíname Svetový deň hemofílie. Nazýva sa aj dňom červených svetiel, pretože vtedy sa významné budovy rozsvietia načerveno, aby sa pozornosť upriamila na ľudí, ktorí žijú s vrodenými krvácavými poruchami. Červené svetlá symbolizujú farbu krvi.

Tomáš Šimurda sa ako lekár od začiatku kariéry zaoberá ochoreniami krvi. Odpoveď na otázku prečo už našiel v tej svojej.

Focus Media
VIDEO
© Život Publishing, a.s. Autorské práva
sú vyhradené a vykonáva ich prevádzkovateľ portálu.
Spravodajská licencia vyhradená.

Zobrazenie: mobil | klasické

Prihlásenie

Táto akcia vyžaduje prihlásenie. Chceš sa prihlásiť?

Áno Nie

×