Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK

Tamarka nechodí a nerozpráva. Jej zlatisté vlasy a modré oči sú symbolom vážnej diagnózy

17.03.2019 (10/2019) Keď sa manželom Lercheovcom z Topoľčianok narodila druhá dcéra, bola nápadne krásna. A práve to bol signál, že niečo nie je v poriadku.
Tamarka nechodí a nerozpráva. Jej zlatisté vlasy a modré oči sú symbolom vážnej diagnózy
8 fotografií v galérii
Rodičia kupujú dcérke špeciálne hračky a pomôcky na cvičenie.
Autor fotografie: Miro Miklas

Veronika (34) prinesie Tamarku (2) po poobedňajšom spánku. Je to, akoby priniesla veľkú živú bábiku. Tamarka na nás pozerá velikánskymi modrými očami a vzadu na zátylku sa jej vlnia rozkošné prstence zlatých vláskov. Až pri bližšom pohľade vidno, že vôbec nepripomína bežné dvojročné dieťa.

Tamarka nechodí, nerozpráva a trpí silnou krátkozrakosťou. Zatiaľ sa iba plazí dookola, vydrží v sede, keď ju mama posadí, a dokáže sa oprieť o ruky. Udrží však fľašu, z ktorej sama pije, a smerom k nášmu fotografovi vysiela hanblivé úsmevy. Jej mama vie, že to je veľký pokrok.

„Keď mala Tamarka pol roka, veľmi sa o svet nezaujímala. Iba spokojne ležala s prstami v ústach,“ spomína Veronika.

„Po narodení bola naozaj nádherné bábätko, ako anjelik. Aj môj muž bol ako dieťa blond a modrooký, nebolo nám to teda nápadné. Bolo mi však podozrivé, že Tamarka počas spánku a keď sa zobúdzala, triasla rukami. Pripomínalo to mávanie krídelkami. Ako taký vtáčik,“ hovorí mama.

S manželom Markom (44) vtedy ešte netušili že „anjelský“ výzor a trasenie rukami, ktoré pripomína mávanie krídlami, sú jednými z príznakov Angelmanovho syndrómu – vážneho neurologicko-genetického ochorenia.

Je zaujímavé, že lekár Harry Angelman, ktorý ho opísal, má tiež v mene slovo anjel a deti, ktoré ním trpia, pripomínajú výzorom anjelov takých, ako ich maliari zobrazujú na obrazoch.

Nie všetky majú blonďavé vlasy a modré oči ako Tamarka, mnohé však áno. Navyše tento syndróm volajú „syndrom of happy puppet,“ teda syndróm šťastnej bábky.

Deti s angelmanom bývajú veľmi usmievavé, prítulné a spoločenské. Rady sa smejú a vyzerajú neustále šťastné. Sú však aj hyperaktívne a málo spia.

„Tamarka sa veľmi teší, keď vidí tatina. Ženy veľmi nemá rada, ale asi aj preto, lebo veľa lekárok a fyzioterapeutiek, ktoré s ňou cvičia, sú ženy. A cvičenie sa jej veľmi nepáči,“ s úsmevom konštatuje Veronika.

Tamarkin úsmev patrí zatiaľ najmä mame a členom rodiny. 8 fotografií v galérii Tamarkin úsmev patrí zatiaľ najmä mame a členom rodiny. Zdroj: Miro Miklas

Mnoho krásnych chvíľ

Deti ako Tamarka sa môžu dostať mentálne až na úroveň štyroch rokov.

„To by sme veľmi chceli dosiahnuť. Mali sme šťastie, že diagnózu jej zistili pomerne skoro. Niektoré deti s angelmanom sa dokonca dokážu bicyklovať, iné len s ťažkosťami chodia a mentálne zostanú na úrovni polročného bábätka. Tamarka našťastie netrpí epileptickými záchvatmi, ktoré sú pre angelmana typické. Jedným z príznakov u týchto detí je hojdavá nestabilná chôdza kvôli deformáciám dlhých kostí, sú ako bábky na povrázkoch,“ rozpráva Veronika, ktorá si o Angelmanovom syndróme zisťovala, čo sa dalo.

Krátko po určení diagnózy kontaktovala Danku z Košíc, ktorej syn tiež trpí angelmanom, preto založila facebookovú skupinu Angelmanov syndróm.

„Povedala mi, že s dcérkou si užijeme mnoho krásnych chvíľ a bude aj napredovať. Musíme byť však veľmi trpezliví, naučiť sa totiž niečo nové pri tomto syndróme trvá roky. A ja som nikdy veľmi trpezlivá nebola. Vždy som bola skôr aktívna, plánovala som veci. To všetko sa naraz zmenilo,“ konštatuje Veronika.

Maratón vyšetrení

To, že s ich dieťaťom nie je všetko v poriadku, si uvedomili, keď mala Tamarka pol roka.

„Vyvíjala sa inak ako staršia Nelka (4), ktorá je zdravá. Okrem trasenia rúk bola ochabnutá, videli sme, že má hypotonické svalstvo, najmä na chrbte od pliec až po zadok,“ hovorí Veronika.

Začal sa teda maratón vyšetrení.

„Boli sme asi u všetkých špecialistov, na akých si spomeniete. Nikto nám nič nevedel povedať, Tamarka mala všetky výsledky v poriadku, ale výrazne psychicky aj motoricky zaostávala za deťmi v jej veku. Napokon nás lekárka poslala na metabolické oddelenie na bratislavských Kramároch. Tamarke urobili základné genetické testy, ktoré opäť nič nepotvrdili.

Pani primárka si však prizvala na konzultáciu genetičku a na základe príznakov urobili ďalšie, už špecializované testy. Na výsledky sme čakali ďalšie štyri mesiace. Najhoršia bola neistota. Tých desať mesiacov, počas ktorých Tamarke hľadali diagnózu, bolo najhorších v našom živote a nikomu taký pocit neželám,“ hovorí Veronika o ťažkom období.

Lercheovcov dcérina choroba ešte viac zblížila. 8 fotografií v galérii Lercheovcov dcérina choroba ešte viac zblížila. Zdroj: Miro Miklas

Zvládneme to

Výsledky napokon Lercheovcom oznámili v auguste minulého roku.

„S manželom sme si povedali, že nech by Tamarke bolo čokoľvek, zvládneme to. Stále som však dúfala, že to nebude nič vážne. Že je to možno len oneskorený vývin, ktorý sa naštartuje. Podvedome som však tušila, že to tak nebude. Keď mi však oznámili, že Tamarka má Angelmanov syndróm, psychicky som sa zrútila.

Povedali mi, že bude celý život odkázaná na našu starostlivosť, že bude vedieť možno päť slov... Nečakala som to. Hovorila som si, ako s ňou budeme komunikovať. Ako budeme žiť?“ Veronike sa zalesknú oči.

Veľmi jej však pomohlo, že sa cez internet ihneď skontaktovala s rodičmi z českej i zo slovenskej komunity, ktorých deti majú Angelmanov syndróm.

„Všetci majú staršie deti ako Tamarka, takže mi dokázali približne opísať, čo nás čaká. Jedna pani, ktorá má 18-ročného syna s angelmanom, mi napísala, že pred 15 rokmi nebolo o tomto syndróme nikde nič. Žiadne informácie, žiadna pomoc. To muselo byť naozaj ťažké,“ konštatuje Veronika.

Nakoniec bola šťastná, že Tamarkina diagnóza nie je fatálna. Dozvedela sa, že ľudia s angelmanom sa zvyčajne dožijú staroby, ich stav sa postupne nezhoršuje, ako je to pri niektorých iných genetických poruchách.

„Aj ja som podstúpila genetické testy. Chcela som vedieť, či môžeme mať ešte zdravé dieťa. Tie preukázali, že u Tamarky poškodenie 15. chromózu vzniklo ,de novo‘, nezdedila ho teda po rodičoch. My s manželom sme v poriadku,“ hovorí.

„Keď som sa ostatných rodičov pýtala, na ktoré oblasti Tamarkinho vývoja sa máme sústrediť, napísali mi, že na všetky. Čím viac bude cvičiť a stimulovať svoj mozog a končatiny, tým ďalej sa môže v rámci svojich možností dostať,“ hovorí.

Hoci Veronika pôvodne pracovala na rezervačnom oddelení hotela, zrazu sa musela naučiť podávať žiadosti o finančnú podporu.

Mám dobrú rodinu

Začala písať do rôznych nadácií. „S Tamarkou sme boli už pred zistením diagnózy dvakrát v rehabilitačnom centre Adeli, kde sa veľmi posunula vpred. Začala sa plaziť, otáčať, zrazu sa udržala na rukách. Mám veľmi súdržnú, dobrú rodinu. Na prvý pobyt nám dali peniaze rodičia a moji traja súrodenci, na druhý sa vyzbierali známi mojej sesternice a jej manžela. Na ďalšie pobyty sa snažíme získať peniaze zbierkou cez Nadáciu Adeli,“ hovorí Veronika.

Tamarke veľmi pomáha aj kanisterapia so zlatým retrieverom Duffom, na ktorú sa snažia zbierať financie cez portál Ludialudom.

To, že sama udrží fľašu, je veľký úspech. 8 fotografií v galérii To, že sama udrží fľašu, je veľký úspech. Zdroj: Miro Miklas

„Vďaka Duffovi sa Tamarka prvý raz plazila vpred. Normálne to nezvláda, ale terapeutka Janka ju položila dozadu na psíka a pekne sa po ňom dokázala plaziť dopredu k jeho ušiam. Tamarka má teraz hryzacie a ochutnávacie obdobie. Už párkrát Duffa, žiaľ, aj pohrýzla, strčila mu prsty do očí, do papule. Tŕpla som, čo bude, ale ten úžasný psík len držal. Veľmi jej pomáha,“ konštatuje Veronika.

Ľudia v ich okolí zbierajú pre Tamarku plastové vrchnáčiky fliaš a stará mama dievčatka ich skladuje u seba vo veľkej garáži.

„Potrebujeme ich tri tony, potom ich zanesieme na zberné miesto. Ešte dobre, že ich mám kde uskladniť. Je s tým robota, ale pomôže nám to,“ hovorí o ďalšej neuveriteľnej činnosti, ktorú často v snahe získať financie musia absolvovať rodičia postihnutých detí.

Tamarka chodí aj na orofaciálnu stimuláciu, ktorá jej umožňuje lepšie ovládať žuvacie a hltacie svaly.

Reč cez tablet

Veľmi dôležitá pre Tamarku je augmentatívna alternatívna komunikácia, ktorú sa učí spolu s rodičmi v Bratislave u logopedičky v dennom centre Gardénia.

„Ide o systém znakov, ktorými sa bude môcť s nami a s okolím v budúcnosti dorozumievať. Najprv ich musíme zvládnuť my, aby sme jej ich mohli pri rôznych príležitostiach opakovať a tieto znaky ju učiť. Viem, že staršie deti s úspechom využívajú aj tablet. Mamy im doň nafotia obrázky rôznych vecí alebo rodiny. Ak chce dieťa napríklad povedať – Chcem chlieb, stlačí príslušný obrázok a počítač to povie zaň,“ vysvetľuje.

Tamarka zatiaľ skutočne vydáva zvuky málokedy. Zdá sa, akoby ani nevedela plakať.

„Plače, ale len vtedy, keď je hladná,“ smeje sa Veronika.

Tamarka, ktorú drží v náručí, otáča hlavu za maminým hlasom, a keď zblízka vidí jej známu tvár, rozžiari sa. Zatiaľ sa nesmeje nahlas ako staršie deti s týmto syndrómom, svojim rodičom a okoliu však občas venuje úsmev. Je len jemný, akoby sa vás dotklo anjelské krídlo. A v jej modrých očiach vtedy vidieť celé nebo.

Staršia Nelka je zdravá, mladšiu sestričku ľúbi a snaží sa jej pomáhať. 8 fotografií v galérii Staršia Nelka je zdravá, mladšiu sestričku ľúbi a snaží sa jej pomáhať. Zdroj: Miro Miklas


Čo je Angelmanov syndróm?

Je to neurologicko-genetické ochorenie, ktoré je spôsobené chýbaním časti (ramienka) 15. chromozómu. Ochorenie sa vyskytuje rovnako u chlapcov i dievčat a v roku 1965 ho prvýkrát opísal britský lekár Harry Angelman. Zmeny, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm, vznikajú náhodne (de novo), len v malom percente prípadov sa tieto poruchy zdedia. Frekvencia výskytu Angelmanovho syndrómu v populácii je približne 1 : 16 000. Na Slovensku má toto ochorenie asi 12 detí, v Českej republike ich je okolo 40.

Ľudia s týmto ochorením si vyžadujú celoživotnú starostlivosť a asistenciu. Prejavom syndrómu je okrem „anjelského“ výzoru a motorického trasu rúk ťažká mentálna retardácia, poruchy vývoja dlhých kostí, kolísavá chôdza, bezdôvodná veselosť a záchvaty smiechu, porucha pozornosti, mikrocefália (menšia hlava), abnormálne výsledky EEG vyšetrenia mozgu, škúlenie, sploštené záhlavie hlavy. Až 80 percent ľudí s týmto syndrómom trpí epileptickými záchvatmi. Mnohí z nich sú hyperaktívni a majú poruchy spánku. Prejavy syndrómu sa však u rôznych ľudí líšia výskytom aj intenzitou.

Focus Media
VIDEO
© Život Publishing, a.s. Autorské práva
sú vyhradené a vykonáva ich prevádzkovateľ portálu.
Spravodajská licencia vyhradená.

Zobrazenie: mobil | klasické

Prihlásenie

Táto akcia vyžaduje prihlásenie. Chceš sa prihlásiť?

Áno Nie

×