Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK

Zriedkavá metabolická choroba ho v dvoch rokoch začala vracať na úroveň bábätka

16.03.2018 (11/2018) Maximovi rodičia radi pozerajú videá z výletov, na ktorých ich syn hovorí prvé slová a robí prvé kroky. Dnes už nechodí a nerozpráva. Stále však môžu byť spolu doma.
Zriedkavá metabolická choroba ho v dvoch rokoch začala vracať na úroveň bábätka
6 fotografií v galérii
Autor fotografie: Archív K. T.

Maximko (6) leží vo svojej postieľke. Ruku má položenú na plyšovom psíkovi a okolo neho sú obľúbené hračky. Krokodíl, kačka, korytnačka. Mama Katka sa mu nežne prihovára a prechádza mu po tvári hebučkým sivým zajacom. Maximko vníma príjemný dotyk, chlácholivý mamin hlas a na tvári sa mu objaví drobný úsmev.

„Najviac sa teší, keď sa jeho brat Adam vracia zo školy. Na jeho hlas vždy zareaguje. Máš rád Adamka, však?“ chytí syna nežne za nohu.

Na stene visí veľká fotografia, na ktorej blonďavé batoľa leje sústredene vodu z vedierka na hlavu staršiemu bratovi po krk zahrabanému v piesku.

„Stihli sme ísť všetci spolu na dovolenku do Turecka. Tam Maximko ešte chodil,“ usmieva sa Katka, keď sa díva na synov šibalský výraz na fotografii.

„Má veľmi rád, keď mu rozprávam o našich spoločných výletoch. Bývali sme vtedy v Petržalke, Maximko kŕmil mliekom mačky pred domom. Chodili sme aj do Sadu Janka Kráľa a tiež na biofarmu do Stupavy dávať húskam trávičku,“ spomína Katka miesta, ktoré obľuboval.

Zo záberov sa díva pekný chlapček, ktorý vyzerá úplne zdravo. Toto všetko sú dnes pre jeho rodinu iba spomienky. Sú však pre nich milé a príjemné, nevracajú sa do minulosti s bolesťou. Radi pozerajú videá, na ktorých Maximko robí prvé kroky a hovorí prvé slová. Dnes už ich syn nechodí ani nerozpráva.

Katka sa o Maximka obetavo stará, zvládla aj kŕmenie cez sondu. 6 fotografií v galérii Katka sa o Maximka obetavo stará, zvládla aj kŕmenie cez sondu. Zdroj: Peter Brenkus

Najhoršia neistota

V dvoch rokoch sa začal u Maximka prejavovať Niemannov-Pickov syndróm – veľmi zriedkavá metabolická porucha, pri ktorej telo nedokáže rozkladať jeden druh tukov. Postupne sa tak poškodzuje mozog aj centrálna nervová sústava. Genetická choroba Maximka nemilosrdne vrátila vo vývoji späť.

„On bol motoricky vždy trochu pozadu za inými deťmi. Vyvíjal sa síce podľa tabuliek, no na hranici normy. Loziť začal až v desiatich mesiacoch, chodiť v roku a pol,“ spomína Katka.

Keď mal však dva roky, jeho chôdza sa zrazu zhoršila. „Neudržal sa na nohách, narážal do predmetov. Vtedy som si myslela, že má možno nádor na mozgu,“ rozpráva mama o prvých znepokojivých príznakoch.

Lekári však spočiatku usudzovali, že Maximko má iba ochabnuté svalstvo a potrebuje cvičiť Vojtovu metódu.

„Bolo to náročné, aj on to zle znášal. Chodili sme rehabilitovať až do Olomouca, ja som však videla, že to nepomáha. Vtedy mi už bolo jasné, že Maximko je vážne chorý,“ konštatuje mama.

Obdobie do určenia diagnózy, ktoré trvalo asi rok a pol, pokladá dnes za najťažšie v živote celej rodiny. „Vedeli sme, že naše dieťa niečo ohrozuje, ale nevedeli sme, čo mu je. Netušili sme, na čo sa máme pripraviť, či existuje nejaká liečba. Najhoršia bola neistota.“

Dve diagnózy

So synom absolvovali množstvo vyšetrení u rôznych odborníkov. Napokon sa rozhodli urobiť mu magnetickú rezonanciu mozgu.

„Keď nám povedali, že jeho mozog sa už nevyvíja, bolo mi jasné, že to bude niečo veľmi zlé. Navrhli nám genetické testy a vtedy vyslovili aj podozrenie na Niemannov-Pickov syndróm,“ hovorí Katka o ochorení, ktoré postihuje jedno dieťa z milióna.

Počas troch mesiacov, kým prišli výsledky testov, sa snažila zistiť o možnej diagnóze čo najviac. Dokonca sa skontaktovala prostredníctvom sociálnej siete s rodičmi rovnako chorých detí. To, čo sa dozvedela, im nedávalo žiadnu nádej na zlepšenie.

„Ide o veľmi zriedkavý syndróm, ktorý dieťa postupne vráti vo vývoji späť na úroveň bábätka. U niektorých detí, o ktorých som si s ich rodičmi písala, sa však prejavil neskôr. Až v desiatich, jedenástich rokoch.

Môže vypuknúť aj u dospelých, dokonca až do štyridsiatky, záleží to od typu mutácie génu. Rovnako nepredvídateľný je rozvoj ochorenia. U niektorých detí sa rozvinulo v priebehu niekoľkých mesiacov, u iných to trvalo dlhšie,“ rozpráva Katka.

Maximko so starším Adamom radi spolu vystrájali. 6 fotografií v galérii Maximko so starším Adamom radi spolu vystrájali. Zdroj: Archív K. T.

Vtedy už s manželom vedeli, že prenášačmi sú vždy obaja rodičia. Pravdepodobnosť, že sa narodí choré dieťa, je asi 25 percent. Ochorenie je, žiaľ, smrteľné, existuje jediný liek, ktorý však priebeh choroby iba spomaľuje a nezaberá u všetkých detí.

„Keď nám lekárka volala o ôsmej večer, aby sme si na ďalší deň osobne prišli po výsledky, bolo mi jasné, že sú zlé. Maximko mal všetky príznaky popisované pri tejto diagnóze,“ konštatuje Katka.

Rodina však netušila, že po prvom otrase bude nasledovať ďalší. „Nestačili sme sa ani spamätať z tejto správy a zamyslieť sa nad tým, čo bude. Maximkovo ochorenie sa totiž skomplikovalo ďalšou vážnou chorobou. Dostal leukémiu.“

Prístroje aj pomoc

Lekári sprvu nechceli veriť, že by chlapček mohol mať dve hrozivé diagnózy naraz.

„Maximko bol bledý, mal mierne teploty a prestalo mu chutiť jesť. Spočiatku sme si mysleli, že už sú to prejavy jeho syndrómu, vyšetrenia však ukázali zhubné ochorenie krvi,“ hovorí mama o ďalšom šokujúcom oznámení.

Nastúpila s Maximkom do nemocnice, s manželom sa pri ňom striedali.

„Chvíľu sme aj uvažovali, či vôbec dáme nášho syna liečiť. Nevedeli sme, či by agresívnu liečbu zvládol a či to má vôbec zmysel... Napokon sme sa rozhodli bojovať. Hoci vtedy už Maximko nechodil, ešte dokázal sedieť, aj sám jedol. Chemoterapie, ktoré dostával, však boli šetrnejšie,“ vysvetľuje Katka.

„Strávili sme v nemocnici spolu dlhé týždne. Maximko bol rád, že sú zrazu okolo neho iné deti, no vyrušovalo ho cudzie prostredie, ľakali ho zvuky, ktoré nepoznal,“ spomína.

Leukémia ustúpila a Maximko sa mohol vrátiť domov. V tom čase sa prvýkrát dostal do starostlivosti neziskovej organizácie Plamienok, ktorá sa snaží zabezpečiť, aby ťažko a nevyliečiteľne choré deti mohli tráviť svoje posledné dni doma.

Rodina dostala k dispozícii od Plamienka potrebné prístrojové i zdravotnícke vybavenie. Navštevovali ich lekári, ktorí Maximka pravidelne kontrolovali a jeho rodičia ich vždy mohli požiadať o pomoc.

„Sprvu som sa bála, či to doma zvládneme, no časom sme nadobudli zručnosť aj istotu pri jeho opatrovaní,“ hovorí Katka a púšťa synovi tichú zvonkohru.

Miloval zvieratká a výlety s tatom a mamou. 6 fotografií v galérii Miloval zvieratká a výlety s tatom a mamou. Zdroj: Archív K. T.

Žltý balónik

Maximkov stav sa časom stabilizoval a starostlivosť Plamienka už nebola potrebná. Vlani na jeseň sa však jeho rodičia s detským domácim hospicom skontaktovali opäť. Maximko počas štyroch rokov ochorenia postupne prestal chodiť, rozprávať, sedieť aj prehĺtať. Leží, potrebuje odsávačku, plienky, tekutú stravu prijíma cez sondu priamo do žalúdka.

Aj vďaka pomoci Plamienka však nemusí byť v nemocnici a môže prežívať svoje dni doma, vo vlastnej postieľke. Je obklopený obľúbenými hračkami, počúva známe hlasy. Mama ho masíruje, škrabká a hladká, brat Adam mu rozpráva, čo zažil v škole.

V lete môže ležať na terase a cítiť slnečné lúče. Jeho tato často spí s hlavou na vankúši položenou tesne vedľa neho. Maximkov svet sa zmenšil. Už nemôže chodiť na výlety, no zostal mu domov. Voňavý, známy, plný svetla a príjemných dotykov.

Nad Maximkovou posteľou sa týči žltý balónik. Nedávno oslavoval šieste narodeniny. Jediný darček, ktorý potrebuje, však už má. Svoju rodinu a domov.

VIDEO
© Život Publishing, a.s. Autorské práva
sú vyhradené a vykonáva ich prevádzkovateľ portálu.
Spravodajská licencia vyhradená.

Zobrazenie: mobil | klasické

Prihlásenie

Táto akcia vyžaduje prihlásenie. Chceš sa prihlásiť?

Áno Nie

×