Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK

Choroba bez mena: Lekári 22 rokov nevedeli, čo Radovi je, diagnózu určili v hodine dvanástej!

18.09.2016 (37/2016) Keď Rado Baránik (35) hovorí o hodnote života, tlačia sa mu slzy do očí. Je vďačný za každý deň, pretože dlho trpel bolesťami. Jeho ochorenie bolo pre lekárov roky záhadou.
Choroba bez mena: Lekári 22 rokov nevedeli, čo Radovi je, diagnózu určili v hodine dvanástej!
6 fotografií v galérii
Už desať rokov žije bez väčších bolestí a užíva si každý okamih.
Autor fotografie: Miro Miklas

Zdravotné záznamy Rada Baránika z Bardejova (35) sú hrubé ako tri poriadne romány. „Lekári dvadsaťdva rokov zisťovali, čo mi je. Mal som chorobu bez mena. Absolvoval som všetky vyšetrenia, na ktoré si spomeniete. Či ma posielali aj za psychiatrom? Samozrejme, veď všetky výsledky boli negatívne. Psychicky labilnejší človek by sa možno naozaj zbláznil. Tá neistota je naozaj hrozná. Cítite sa zle, no nikto vám nevie pomôcť. Keď mi nakoniec v martinskej fakultnej nemocnici zistili, že mám Fábryho chorobu, povedali, že som prišiel v hodine dvanástej,“ konštatuje útly muž. V jeho byte sú na oknách nalepené fólie. „Vyhýbam sa priamemu slnku, nesmiem sa napríklad bicyklovať a som opatrný pri kardiocvičeniach. Snažím sa zdravo stravovať. Aj vďaka tomu sa mám dnes dobre,“ konštatuje s úsmevom Rado, ktorý napriek dlhým rokom utrpenia nestratil optimizmus.

Výnimočný a chorý

Fábryho choroba je zriedkavé genetické metabolické ochorenie, ktoré má jeden zo 40 000 ľudí. Pre poškodenie génu je znížená činnosť jedného z enzýmov, ktoré metabolizujú tuky. Enzým však môže aj úplne chýbať. Nestrávené tuky sa potom ukladajú v bunkách a poškodzujú ich. V črevách, v cievach spôsobujú ochorenia srdca a nedostatočnosť obličiek. Ochorenie ničí potné žľazy i črevá. Prvými príznakmi však býva pálivá bolesť, brnenie a mravčenie končatín. Jediným liekom, ktorý pacientov s týmto ochorením udržiava nažive, je enzymatická substitučná liečba, ktorá dokáže nahradiť nedostatok potrebného enzýmu.

Jeho zdravotná dokumentácia je hrubá ako tri takéto knihy dokopy. 6 fotografií v galérii Jeho zdravotná dokumentácia je hrubá ako tri takéto knihy dokopy. Zdroj: Miro Miklas

To všetko si však Rado musel naštudovať. Diagnózu mu určili vďaka biopsii obličky. Prejavy Fábryho choroby boli podľa histologičky pod mikroskopom viditeľné presne ako na obrázku z učebnice. „Mnohí lekári sa s touto diagnózou nestretnú celý život. Všetci profesori a docenti ma potom chceli vidieť,“ usmieva sa Rado. „Mám to šťastie, že sa liečim. Substitučnú liečbu dostávam už desať rokov. To, ako sa cítim dnes, sa s mojím stavom spred desiatich rokov vôbec nedá porovnať,“ tvrdí. Jeho liečba je finančne veľmi náročná, zdravotná poisťovňa ju však hradí. „Keď vidím ľudí, ako si len tak ničia telo, správajú sa zle k sebe či k ostatným, márnia zbytočne svoj čas, je mi to veľmi ľúto,“ rosia sa Radovi oči. Veľmi dobre totiž chápe, akú má život cenu.

Iná bolesť

Rado dnes vie, že chybný chromozóm X sa pri Fábryho chorobe dedí z matky na syna a otcovia chorobu prenášajú na dcéry. Má asi 200 mutácií. Priebeh choroby u mužov je však oveľa ťažší. On si ako prvé pamätá tŕpnutie prstov na rukách a brnenie dlaní. „Mal som tri, možno štyri roky. Nevedel som ani dobre vysvetliť, čo mi je, bolo to však veľmi nepríjemné,“ spomína.

Kedysi robil inštruktora tenisu v Amerike i v Poľsku. 6 fotografií v galérii Kedysi robil inštruktora tenisu v Amerike i v Poľsku. Zdroj: Miro Miklas

Hoci od desiatich rokov ho už sužovali bolestivé, pálivé a trhavé kŕče a sprevádzali ho celé detstvo, stále športoval. „Obaja moji rodičia boli telocvikári, otec mňa aj brata viedol k športu. Hrával som tenis, chodil som na dorastenecké turnaje. Strašne ma bolievali svaly a kĺby ako pri chrípke, no treba si to asi stokrát vynásobiť. Keď má niekto ‚svalovicu‘ po športe, je to úplne iný druh bolesti,“ vysvetľuje Rado. Dodáva však, že ešte stále sa to dalo zvládnuť, choroba sa totiž naplno prejavuje až v druhej a tretej dekáde života.

Ráno nevstal

Aj napriek ťažkostiam Rado zmaturoval a odišiel do Ameriky ako aupair. V rámci programu študoval aj na Harvardovej univerzite angličtinu, urobil si inštruktorský kurz tenisu i zjazdového lyžovania. „Ako som riešil bolesti? Tabletkami. Množstvom tabletiek. Hovoril som si, že to pobolí a prejde, hoci boli naozaj kruté,“ spomína Rado. Po druhom návrate z Ameriky odišiel na dva roky do Poľska. „Pracoval som ako tréner v tenisovom centre. Učil som hrať tenis deti aj dospelých,“ spomína Rado na obdobie, keď ešte vládal športovať. V jeden deň ho však choroba definitívne prevalcovala. „Pamätám si, že som celý deň, možno desať hodín za sebou, mal tréningy. Večer som si ľahol do postele a ráno som už nevstal,“ konštatuje Rado.

Už desať rokov žije bez väčších bolestí a užíva si každý okamih. 6 fotografií v galérii Už desať rokov žije bez väčších bolestí a užíva si každý okamih. Zdroj: Miro Miklas

Choroba, ktorá vtedy ešte stále nemala meno, vypukla naplno. Rado pre bolesti nemohol ani jesť, vychudol na 45 kíl. „Iba som sa motal, bol som slabý ako mucha. Nedokázal som sa už o seba postarať. Musel som sa vrátiť domov do Bardejova. Chodil som od lekára k lekárovi, bolo mi naozaj veľmi zle. Po sérii najrôznejších testov som sa dostal na vyšetrenie obličiek k nefrológovi v súkromnej nemocnici v Košiciach. Výsledky hodnôt látok z moču boli ako na hojdačke. Sestričky ma hrešili, že nedodržiavam pokyny lekára, ako sa na vyšetrenie pripraviť. Nakoniec mi nefrológ napísal žiadosť o biopsiu obličky. Je to riskantný spôsob diagnostiky, v martinskej nemocnici sa rozhodli urobiť mi ho až po dvoch týždňoch hospitalizácie, keď si všetky testy urobili nanovo. Výsledok poznali do niekoľkých hodín.“ Radove celoživotné bolesti a chátranie jeho tela však už mali pomenovanie a príčinu.

Na rovnakej ulici

Začalo sa veľké pátranie po informáciách. „Samozrejme, nikdy som o Fábryho chorobe nepočul a na Slovensku o nej v tom čase takmer žiadne informácie neboli. Našťastie, vedel som dobre po anglicky a dostal som sa na americké fórum o Fábryho chorobe. Organizácia, ktorá ho spravuje, sídli na Kendall Street v Bostone. Paradoxné bolo, že práve tam som počas pobytu v Amerike žil najdlhšie a tou ulicou som chodil každý deň na tenisové tréningy,“ hovorí Rado.

Po zistení diagnózy sa Rado začal liečiť v Centre dedičných metabolických porúch na 2. detskej klinike na Kramároch v Bratislave u primárky Anny Hlavatej, ktorá sa venuje výskumu vzácnych chorôb. Nahrádzanie chýbajúceho enzýmu mu začalo pomáhať a on sa vracal späť do života. Aby bol k nemocnici bližšie, odsťahoval sa do Bratislavy. Dnes tam žije a pracuje.

Rado vystupuje za pacientov so zriedkavými genetickými ochoreniami. 6 fotografií v galérii Rado vystupuje za pacientov so zriedkavými genetickými ochoreniami. Zdroj: Archív R.B.

Vďaka kontaktom s ľuďmi, ktorí sa Fábryho chorobou a jej liečbou zaoberajú v zahraničí, sa dostal na pacientsku konferenciu do Krakova. Hovorilo sa na nej o lyzozómových ochoreniach – teda genetických metabolických ochoreniach, ktoré sa prejavujú nedostatočnou činnosťou či chýbaním niektorého z enzýmov. „Pozeral som sa na mapu Európy. Boli tam vysvietené miesta s organizáciami, ktoré pacientom s týmito ochoreniami pomáhajú a Slovensko bolo čierne. Povedal som si, že to sa musí zmeniť,“ hovorí Rado.

Nechceme byť sami

Dnes je predsedom občianskeho združenia ZOGO, Združenia ojedinelých genetických ochorení. Aj vďaka nemu už pozná takmer dve desiatky Slovákov, ktorí takýmito ochoreniami trpia. Jeho združenie sa vlani zapojilo do podpory projektu s názvom Suchá kvapka krvi. Viaceré z týchto ochorení, pri ktorých existuje možnosť liečby, sa totiž dajú zistiť pomocou vyšetrenia z jedinej kvapky krvi. Ak sa diagnostikujú zavčasu a začnú sa liečiť, nepoškodia organizmus. V súčasnosti sa v skríningových centrách novorodencov robí vyšetrenie na 13 takýchto ochorení vyšetrením krvi získanej pri vpichu do päty. Každoročne sa vďaka nemu pri vyšetrení desaťtisícok detí príde na niekoľko desiatok takýchto ochorení. Členovia ZOGO sa zároveň snažia upozorniť hematológov, kardiológov a ďalších odborných lekárov, aby pri vyšetreniach nešpecifických príznakov mysleli aj na zriedkavé choroby.

Dnes Rado môže opäť športovať, hoci len rekreačne. 6 fotografií v galérii Dnes Rado môže opäť športovať, hoci len rekreačne. Zdroj: Miro Miklas

„Je to, ako hľadať ihlu v kope sena. Aj tak je však situácia dnes už lepšia ako pred rokmi. Čas určenia diagnózy sa skracuje. Už to nie sú desiatky rokov. Je to niekoľko rokov a so šťastím aj niekoľko mesiacov,“ konštatuje Rado. Gaucherova choroba, Pompeho choroba, mukopolysacharidózy rôznych typov, Wilsonova choroba – to všetko sú názvy ochorení, ktoré bežnému človeku veľa nepovedia. Aj preto sa Rado s ďalšími pacientmi snaží zlepšovať povedomie o nich. „Máme síce zriedkavé, výnimočné choroby, ale nechceme zostávať v boji s nimi sami.“

 


Záhady travertínovej kopy: Svetový unikát predal jeho nálezca len za sto korún
Tekvicová polievka s granulkami
Despotickú šéfku v duchu prekliala, potom sa to dozvedela: Mohli mať jej slová také tragické následky?

VIDEO
© Život Publishing, a.s. Autorské práva
sú vyhradené a vykonáva ich prevádzkovateľ portálu.
Spravodajská licencia vyhradená.

Zobrazenie: mobil | klasické

Prihlásenie

Táto akcia vyžaduje prihlásenie. Chceš sa prihlásiť?

Áno Nie

×